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关于线粒体疾病  

2014-06-14 23:42:22|  分类: 医药卫生 |  标签: |举报 |字号 订阅

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线粒体疾病 (mitochondrial disease) 是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外, 它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。 线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的,从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些 疾病往往是遗传的。而由于线粒体在细胞内起关键的作用,这些疾病又往往是致命的。在神经肌肉疾病的症状,通常被称为线粒体肌症。

概述

线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的“发电厂”,为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发 电厂的运转产生异常。当这种情况发生时,身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障:会产生渐变的效果,就好像“掉电”或“黑电”现象发 生。在科学上,它实际上是一个类或一组疾病。这就是为什么线粒体疾病会有许多不同的形式。线粒体疾病可以像其他更好了解的疾病: 如孤独症,帕金森氏症,阿尔茨海默氏症,卢伽雷氏病,肌营养不良症,慢性疲劳等等。还是电厂的比喻,电厂提供能源到大型社区,每一个社会的每一部分,需要 电的程度不同。 同样线粒体提供给身体的各个器官不同的能量。所以当有线粒体功能障碍时,有的病看起来是严重和致命的像大面值停电如Leigh综合征,而有的病只是“掉 电”可能是严重的,但不是致命的。[1] 

症状

在不同严重程度的线粒体疾病,主要影响大脑,心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响,症状可能包括:生长缓慢,失去肌肉的协调性,肌肉无力,视觉和/或听觉有 问题的,发育迟缓,学习障碍,精神发育迟滞,心脏,肝脏或肾脏疾病,胃肠功能紊乱,严重的便秘,呼吸系统疾病,糖尿病,增加感染的风险,神经系统的问题, 癫痫发作,甲状腺功能异常,痴呆等等。
在学校里,患有线粒体疾病的孩子往往显得工作中有始无终,变得昏昏欲睡,发现很难集中精力。这是必须要了解的。它的范围包括从间歇性困难的思维,记忆,运动和作用,到严重的残疾障碍。有些可能会出现疲劳,肌肉无力和糖尿病等。

参考资料

(百度百科)
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